Der seltenste Tag im Kalender - der 29. Februar - wurde erstmals 2008 bewusst als Internationaler Tag dieser Erkrankungen gewählt, an denen weltweit rund 300 Millionen Menschen leiden. Mit dem nationalen Plan für seltene Krankheiten hat das Bundesministerium 2014 erstmals die Grundlage für eine Verbesserung dieser Situation geschaffen. Die ÖGDV und die Universitätskliniken für Dermatologie haben diesen Plan aufgenommen und kümmern sich in dessen Rahmen verstärkt Betroffene mit seltenen dermatologischen Erkrankungen, wie z.B. Epidermolysis bullosa ("Schmetterlingskinder") und Ichthyosen (Fischschuppen-Erkrankung).
Zu diesem Zweck wurden vom Bundesministerium für Gesundheit bereits zwei Expertise-Zentren für sogenannte Genodermatosen, das sind genetisch bedingte, seltene Hautkrankheiten, benannt: das Uniklinikum Salzburg mit dem Schwerpunkt Schmetterlingskinder und das Uniklinikum Innsbruck mit dem Schwerpunkt Fischschuppen-Erkrankung. "Damit zählt die Dermatologie zu den derzeit führenden Fachrichtungen in Österreich für die Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten", berichtet Johann Bauer, Dermatologie-Vorstand an der Salzburger Universitätsklinik und Vizepräsident der ÖGDV.
Beide Zentren, sowohl Salzburg als auch Innsbruck, berichten von gelungenen Fortschritten in der Transplantation von Hautstammzellen im Labor und am Patienten. So hat Bauer 2016 an der Haut-Transplantation eines schwer erkrankten Schmetterlingskindes zusammen mit Kollegen aus Deutschland und Italien mitgewirkt. Damals wurde 80 Prozent der Hautoberfläche eines Siebenjährigen mit genetisch korrigierter Haut versorgt. Nach nun vier Jahren kann diese riskante Prozedur als Erfolg eingestuft werden. Der Bub kann ein normales Leben führen. Seine Haut ist funktionell und strukturell nahezu geheilt.
"Die meisten seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, manche sind lebensbedrohlich. Aber für immer mehr Erkrankungen gibt es ursächliche Therapien. Je früher so eine gezielte Behandlung beginnen kann, desto eher kann der Krankheitsverlauf gestoppt oder zumindest verlangsamt werden", erklärte Sylvia Nanz, Medical Director bei Pfizer Austria. Einer der jüngsten Forschungserfolge aus den Pfizer-Labors kommt jungen Frauen zugute, die an sporadischer Lymphangioleiomyomatose (S-LAM) leiden. S-LAM ist eine genetisch bedingte seltene Lungenkrankheit, die das Lungengewebe zerstört. Betroffen sind rund 40 Frauen in Österreich. Diese Patientinnen müssen damit leben, dass ihr Atem immer knapper wird. Nun bietet eine Behandlungsoption eine Chance, die Lungenfunktion zu stabilisieren.
"Pro Rare", die österreichische Allianz für seltene Erkrankungen, veranstaltet am 29. Februar ein öffentliches Event im Wiener Museumsquartier. Im Rahmen der Veranstaltung werden "best practise"-Beispiele vorgestellt, die zeigen, wie Herausforderungen im täglichen Leben mit einer seltenen Erkrankung bewältigt werden können. Vorgestellt werden dabei das erste selbsthilfefreundliche Cystische Fibrose-Zentrum, die MPS-Therapiewochen (Mukopolysaccharidose ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, Anmerkung), ein Wohnprojekt für Menschen mit besonderen Bedürfnissen.