"Diese in der Zeitschrift 'Science Advances' veröffentlichten Arbeiten bringen die Hoffnung auf eine Behandlung mit sich, die das Leben der Betroffenen verändern könnte", teilte die Universität Genf am Freitag mit. Die untersuchten Mutationen betreffen das GNAO1-Gen. Kinder mit Mutationen in diesem Gen weisen schwere klinische Störungen auf: Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und unkontrollierte Bewegungen.
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Das Ziel war es, eine Behandlungsmethode zu finden, die die Symptome der Krankheit eindämmen könnte. Das Forschungsteam entwickelte ein groß angelegtes Testverfahren, um Tausende von bereits zugelassenen Medikamenten zu überprüfen und ein Molekül zu finden, das einen Mechanismus im Gen reaktivieren kann.
Zinkpyrithion
Die Neupositionierung von Arzneimittelmolekülen, die bereits verfügbar, zugelassen und sicher sind, könne eine lohnende Strategie sein, sagen die Forscher. Ein Molekül, Zinkpyrithion, stach aus der Masse heraus.
"Es handelt sich um ein altes antimykotisches und antibakterielles Medikament, das in Form einer Creme bei bestimmten Hautkrankheiten eingesetzt wird", sagt Vladimir Katanaev, Professor an der Abteilung für Zellphysiologie und Stoffwechsel der Medizinischen Fakultät der UNIGE. "Wir haben die Analyse noch etwas weiter getrieben, um festzustellen, ob das gesamte Molekül oder nur ein Teil davon wirksam ist. Es stellte sich heraus, dass es das Zink-Ion ist, das hier wirksam ist. Es ist sehr leicht in Apotheken erhältlich. Es ist bereits für die Behandlung von leichten Depressionen, Schlaflosigkeit und in einigen Fällen sogar von Entwicklungsstörungen bei Kindern zugelassen", fügt Vladimir Katanaev hinzu.
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Tests mit Fruchtfliegen
Um diese Ergebnisse zu bestätigen, verwendete das Team ein Versuchstier: die Fruchtfliege Drosophila. "Wir haben das Genom von Fliegen so verändert, dass die Mutation des GNAO1-Gens repliziert wurde, wobei wie beim Menschen eine normale Kopie des Gens erhalten blieb", erklärt Mikhail Savitskiy, ein Forscher in Vladimir Katanaevs Labor und Spezialist für die Modellierung von Krankheiten bei Drosophila.
"Die Fliegen hatten dann Probleme mit der Beweglichkeit und eine verkürzte Lebensdauer". Durch die lebenslange Zugabe von Zink zu ihrer Nahrung ab dem Larvenstadium verschwanden diese Symptome bei den Fliegen fast vollständig.
Dieses Ergebnis ist wirklich erstaunlich, zumal Zink eine sehr sichere, gut verträgliche und kostengünstige Substanz ist, fährt die UNIGE fort. Die ersten Versuche an Patienten sehen vielversprechend aus. Es werden nun klinische Versuche durchgeführt, um zu beurteilen, ob langfristig eine Verbesserung messbar ist.